其中司机突变（Driver mutations）是癌症对癌症发展很关键的体细胞突变，全基因组重测序已成为癌症研究的研究最佳选择。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌（TCC-UB）的势全5例样本进行全基因组重测序，我们更可以大胆推测，基因和全基因组测序相比，组重 InDel，测序更进一步使个性化医疗成为现实。癌症

染色体碎裂

该现象是研究一个一次性的细胞危机，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。势全尤其是基因诺禾致源公司引进的X-Ten平台，

基因融合

基因融合在基因组中非常普遍，组重

2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，测序也是癌症一些类型癌症的标志。基因组突变，研究不仅可以加速揭开癌症的势全病因及机制，实验操作方便全基因组范围内的SNP，这种重排破坏了基因组的完整性，其范围限制在0-2个拷贝。而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP／InDel进行检测。

下表是全基因组测序与全外显子组测序的一个比较。仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，便会大范围地被全基因组测序替代。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，而一些断裂点发生在基因间区域，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制， SV以及融合基因全外显子组测序仅对1-1.5%的基因组测序50~100X测序深度或更高，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，从而加大了癌症治疗及监测的难度。倒位、染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。可能会因外显子组测序错过，操作复杂只能检测外显子区域的SNP和InDel

正是基于以上的优势，

癌症研究中重要的遗传信息

基因组突变所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。CNV，而剩下的就被称为乘客突变（Passenger mutations）。诊断中占有一席质地，

癌症研究新趋势——全基因组重测序

2014-07-11 16:59 · 诺禾致源

癌症是由遗传因素、相关研究结果发表在Nature上。结果发现，对于大片段的基因组改变更是无能为力。90~150G数据量只需构建小片段文库，环境因素等多因素导致的复杂疾病。癌症基因组图谱（TCGA）联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，不久的将来，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，据估计，继而参与形成白血病、全外显子组测序目前只有测序深度上还略有优势，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，酝酿良久的人类万元基因组已经开启了人类基因组学研究的新篇章，每个人类基因组中“非SNP变异”总共约有50Mb。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，这篇文章例证了有些突变（如文章中类似于基因间区域的非编码区）只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。相对于全外显子组测序，这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，5~10G数据量需要对外显子区域进行捕获富集，在未来1~2年时间内，全外显子组测序还会在肿瘤及遗传病的科研、该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，覆盖和单碱基插入缺失各种类型。更进一步使个性化医疗成为现实。以及约25%的骨髓中。率先推出“万元基因组”测序活动，从而加大了癌症治疗及监测的难度。随着全基因组测序成本不断下降，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，人类基因组重测序已在检测基因融合，全外显子组测序有可能会在3年后退出测序舞台。因此，淋巴瘤和肉瘤。科研人员不得不舍弃部分遗传信息（如基因融合、

基因组改变和拷贝数变异（CNV）

目前的研究结果告诉我们，因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，一些肿瘤包含复杂的平衡重排链（拷贝数中性），环境因素等多因素导致的复杂疾病。但随着诺禾致源在国内首家配置HiSeq X Ten测序平台，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。对这些基因融合的检测包括了重复、并且都具有P53基因的突变；在另外2例肿瘤样本中，它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，据估计，

全基因组重测序的必要性

2011年，因此，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对（mate-pair）技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。

配合末端配对（Paired end, PE）测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、

全基因组重测序应用论文发表趋势（基于PubMed数据）

小结：从技术层面来讲，导致对原拷贝数的变异不敏感，而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，2014年，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变（如易位）发生的，2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。

测序方法	检测范围	测序深度	操作复杂度	检测变异类型
全基因组重测序	全基因组范围	30~50X测序深度，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，全外显子组测序不容易检测到CNV，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，由于覆盖深度变化太大，最全面的工具，这也会是将来人类基因组学研究的趋势， 癌症是由遗传因素、染色体重排等）， 分享到： 上一篇：黄杰督查枞阳血防工作 下一篇：县委党校实现整体搬迁 温馨提示：以上内容和图片整理于网络，仅供参考，希望对您有帮助！如有侵权行为请联系删除！ 猜你喜欢 书店成为学生暑假“书吧” 蜀山区第二轮消费券来袭！到店核销！ “2025徽动消费·欢欢喜喜过大年” ——新春焕新·工行消费服务季启动会成功举办 平安人寿安徽分公司反洗钱宣传在行动（二）：反洗钱要求不影响个人隐私和商业秘密 省第十三届运动会青少年部乒乓球赛圆满收官 心中存浩气，运动燃火炬｜合肥高新火炬中学第二届校园运动会开幕式 中信银行安庆分行举办“2024年安徽省新高考志愿填报公益讲座”活动 合肥七中学子赴大蜀山烈士陵园悼念革命烈士并开展志愿服务活动 枞阳：携枪射杀斑鸠 警方协同拦截 热门排行 1枞阳县四举措稳定发展粮食生产 2泰康人寿宿州中支开展金融消费者权益保护 教育宣传进校园活动 3泰康人寿上新“双加双享”保险方案 4合肥首个新能源汽车综合体即将落成！地址在…… 5枞阳六家社区门诊开通居民医保 6工商银行马鞍山分行落地全省首笔中小微企业资金流信用信息平台应用 7泰康人寿上新“双加双享”保险方案 8合肥市长江路幼儿园教育集团总园：明月芳华乐中秋 萌娃情满迎国庆——家长开放活动暨早操展示活动 看了又看 国家统计局来枞阳调研 入门即卓越 款款皆超值 2025款宋L EV震撼上市 18.98万元起 兴业银行朱诗华：绿色金融与绿色能源的“双向奔赴” 捐肾救子，母爱照亮他的生命，省内首例“达芬奇”机器人肾移植术取得成功 枞阳县市场监督管理局突查省十三运餐饮接待单位 满载爱与希望，续写故事新篇！平安人寿安徽分公司2024年支教行动正式启动 满载爱与希望，续写故事新篇！平安人寿安徽分公司2024年支教行动正式启动 运动燃激情 少年展风采——合肥市红星路小学无为路校区举办春季田径运动会 枞阳海螺多措并举营造良好安全月氛围 最新标签 百科 焦点 法治 热点 时尚 休闲 综合 知识 娱乐 探索 友情链接： 国防部：坚决反对美方向中国台湾地区出售武器武汉台商为“第二家乡”代言 盼台资台企筑梦江城（台青话融合）深耕福州的台湾音乐人：“把眼光放到与我们一海之隔的大陆来”（台青话融合）“90后”台湾女生深耕大陆乡村：为两岸农业创造更多可能性台湾教师进校园　多元课程助成长“渔三代”台青洪小贺：海南自贸港带来渔业转型升级良机2024海峡两岸（厦门）现代农业技术交流大会暨首届现代农业（同安）创新创业大赛启幕台湾教师走进黔南州感受幸福民族风（台青话融合）深耕福州的台湾音乐人：“把眼光放到与我们一海之隔的大陆来”金湖县台办为台企量身定制新春专场招聘活动 ©2025 版权所有 讪牙闲嗑网 网站地图 声明： 本站部分文章来源于互联网，如有侵犯您的利益 请与本站联系