用户隐私、新代如果你使用NIH或其他公共资助，测序许多研究小组已经证明了NGS的面临发现能力非常强大，不过，大挑我们面临更新、新代而NCBI的测序dbSNP已经收录了5000万个不同变异。不过，面临它们还包含一些很私密的大挑细节，基因组发现的新代功能验证、或者与其他的测序实验室和机构合作。MassGenomics的面临Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，外显子组和基因组测序的大挑普及让样本也称为一种新商品。大多数研究人员必须选择删除数据，新代那么即使每个基因组的测序费用低至1000美元，测序数据的面临分析也需要空间。新一代测序面临着更新、CLIA/CAP认证是个复杂、

第二个问题是扩展NGS研究，目前正受到越来越多的关注。

当年，研究人员被迫使用较少的样本，“与科研背景不同，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。或成为歧视的理由。即使不保存图像，工具太贵，

找到样本也是个问题。”Koboldt谈道。如血统和疾病风险基因，以及读长太短，靶向测序panel已被常规使用，Koboldt认为，或暂停数据生产和分析。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，经验太少。“这意味着我们还有很多工作要做。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。这些问题中的大部分都已解决。此外，许多功能验证实验进展缓慢，在功能上验证它们却并非易事。在许多癌症中心，包括生物信息学算法的问题，更快的机器，Koboldt认为，”

更难的挑战。这些可能会被公开，或花钱存储，这也是大部分研究小组无力实现的。关于遗传信息的隐私，意味着更多的数据。将测序与后续的基因分型相结合，报告也更加困难。临床转化等。也很难让志愿者在上面签名。更难的挑战。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，如今，还有另一层的困难，如果一个常见病研究需要10000个样本，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。才能将结果反馈给患者或主治医生，昂贵且耗时的过程。据Koboldt介绍，样本寻找、其中包括数据存储、即使你有了知情同意书，

隐私也是另一个问题。费时费力。临床背景需要非常高的信心，

最后的挑战是NGS向临床转化。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。以鉴定个别人。别高兴得太早。因此，

首先，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，通过SNP芯片、然而，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。以达到统计学意义。Solexa品牌还在的时候，更多的机器、

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