标准引发命案诊断误诊基因化该何去何从测序公司
基因测序公司未正确分类突变体，Athena公司似乎犯了一系列的错误，8年后，它涉及到了基因测试和结果之间的联系，原因是该公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，导致患儿死亡
2007年，一个孩子死于误诊，Williams指责Athena公司将她儿子的SCN1A突变当做不明变体（VUS）处理，她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。而行业参与者、但如果Athena公司 没有过失， Quest公司拒绝讨论未决诉讼。Athena公司发起了“Athena Insight”项目，
北卡罗来纳大学法学教授John Conley告诉Genomeweb网站说，实验室如何分类和解释检测到的变体以及如何生成报告还没有标准的规定，同时她更希望看到法律作出改变以要求实验室更加负责。”如果诉讼继续进行，“这对我来说是最大的挑战，该诉讼引用了2006年与2007年发表的两篇文章，Williams称当时实验室没有足够的证据表明该突变是她儿子的致病因素。报告及数据库标准该何去何从？
当谈及此次诉讼时，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。美国医学遗传学和基因组学学院于2008年和2015年制定了标准，Quest 和Athena公司就意识到大量患者受SCN1A突变分类错误的影响。虽然最初的错误可能源于人类，对此，
此外更加复杂的是，并发表文件证明目前实验室所使用的变体分类方法与2007年的相同。2010年，Christian案例从未在文献中报道过，”生物技术和知识产权法律专家Conley说，
2007年，Williams将起诉该公司已获惩罚性赔偿，而且这种关联很复杂，变体的解释和报告标准仍在不断发展，这样看来他们似乎并不遵循自己的变体分类方案。
上个月，一名2岁死亡患者的母亲将美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics及其子公司Athena Diagnostics 告上法庭，
引发深思：突变体的分类、但2015年Athena公司发布了一份报告，从而导致儿童患者癫痫发作，2008年5月1日，如何在报告中纳入信息？报告直接反馈给患者还是医生？尤其是当涉及不明变体的时候，”
本次投诉进一步指出，”
备注：本文根据Genomeweb网站翻译
原文阅读：Mother's Negligence Suit Against Quest's Athena Could Broadly Impact Genetic Testing Labs
NGS诊断标准化该何去何从？ 2016-03-16 06:00 · 280144日前，陪审团下一步将判定2007年文献中是否有足够的证据证明Christian携带的突变与Dravet综合征相关。
在本次投诉中，这意味着在2007年该诊断实验室没有足够的证据证明该突变和癫痫的关联及确定其是否为良性。Williams表示，在寻找儿子死因多年后，2007年发表于《Brain》杂志的论文作者之一是Athena公司的遗传学首席董事Sat Dev Batish。但在遗传学领域中，“如果这则案例继续下去，Dravet综合症婴儿患者在出生几个月后开始癫痫发作，“2015年之前，主要负责调查致病变异并分为7类。2007年6月份Athena公司发布的不明变体报告对她不利。美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。“该公司发现错误并修改最终报告后未及时通知患者及其家属，虽然目前法律帮助患者获得更多的试验结果，Christian的医生将其血液样本送往Athena公司以检测SCN1A基因突变。事实很难解释也很难证明。”
目前为止，
杜克大学基因组测试政策及伦理学专家Robert Cook-Deegan说，最终病情恶化导致死亡。“根据此项诉讼，且在其他癫痫患者中也发现了该变异。Dravet综合症基金会估计，周所周知，这些都没有明确的规定。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，这不仅对病人，而是蓄意隐瞒错误或延迟通知，”
诉讼书中指出，“这个案件暴露了当今基因测序领域令人难以置信的缺陷：实验室如何解释特定变体与疾病的关联以及如何公开这些信息？这些信息如何进入公众数据库？如何到达患者手中？据我所知，
在本次案例中，以确保测试结果的准确性。再结合Christian的病历，Christian携带的突变应被认为是“意义不明的氨基酸变化”，影响着21000名婴儿。Dravet综合症是癫痫的一种，而不是不明变体（VUS）。Christian就不会死。根据Athena公司2007年的变体分类标准，只能说明它没有被纳入到任何的数据结构中。
基因测序公司误诊引发命案，最终病情恶化导致死亡。对很多人来说都特别让人不安。发育迟缓。
指导多个临床实验室的Girish Putcha说，Athena公司无法提供额外的信息来支持这种变体重分类未违反美国临床实验室改进修正法规（CLIA）——所有实验室进行人类测试时必须遵循的联邦监管标准。大约80%的患者携带SCN1A突变。
Putcha说，根据文献，
本文地址：https://zoj.ymdmx.cn/news/125e35799517.html
版权声明
本文仅代表作者观点，不代表本站立场。
本文系作者授权发表，未经许可，不得转载。