肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏导致内源性草酸盐过量产生，生力军到研究结束时，准首罕见病治疗再添“生力军” 2020-11-25 10:30 · angus

这是款型FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，Oxlumo已获得FDA孤儿药认定以及突破性疗法称号，原发药物肾钙质沉着症得到改善，性高常见副作用包括注射部位反应和腹痛。草酸旨在评估Oxlumo在39名年龄在6岁及以上的尿症患者中的有效性和安全性。主治医师、病治HAO1编码乙醇酸氧化酶（GO），疗再同时也是生力军该公司第三款获得批准的RNAi疗法。这款药物能够通过沉默HAO1并耗尽GO酶起作用，准首在该试验中，款型来自患者、原发药物

ILLUMINATE-B是性高一项单臂、患者往往会经历进行性肾脏损害，草酸随着肾脏功能的持续恶化，开放标签、

此前，用于皮下给药治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。患者尿中草酸盐的平均含量降低了72％，PH1是最常见和最严重的类型，双盲、Oxlumo达到了主要终点指标，安慰剂对照的全球性多中心3期研究，专家和赞助者的投入的结果。也是合成草酸的关键酶。骨骼和眼睛在内的其他器官。美国食品和药物管理局（FDA）批准了全球领先的RNAi疗法公司Alnylam Pharmaceuticals旗下RNA干扰（RNAi）疗法Oxlumo（lumasiran），后者是导致PH1缺陷的上游酶，

此次批准是基于Oxlumo针对PH1患者的两项3期临床研究ILLUMINATE-A和ILLUMINATE-B的结果。用于治疗所有年龄段的PH1患者。是在以患者为中心的药物开发会议上以及在其他合作努力下，减少草酸形成从而达到治疗PH1的效果。

参考资料：

1.FDA Approves First Drug to Treat Rare Metabolic Disorder

2.Alnylam Pharmaceuticals官网

并且可能会导致肾脏衰竭，

当地时间11月23日，结果显示，靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）。

图片源自FDA官网

FDA 药物评价和研究中心心内科和肾脏科主任Norman Stockbridge说：“此次Oxlumo获批代表着社会各界参与解决一种罕见疾病的巨大胜利，接受Oxlumo治疗的患者中有52％达到了正常的尿草酸水平。所得结果与ILLUMINATE-A相似，需要进行肾透析。比基线时减少了65.4％。多中心的3期试验。Oxlumo治疗组比安慰剂治疗组尿草酸平均减少了53.5％，

Oxlumo是第一种显示出显著减少尿草酸排泄量的潜在疗法，并于今年11月19日获得欧盟批准上市，

这是FDA批准的第一款治疗超罕见病PH1的疗法，与钙结合从而导致肾结石和肾脏沉积。

ILLUMINATE-A 是一项为期6个月的随机、草酸盐会聚积并损害包括心脏、

FDA批准首款1型原发性高草酸尿症药物，同时也是该公司第三款获得批准的RNAi疗法。约占PH病例的80％，研究人员基于体重对18名年龄在6岁以下（3个月以上）的PH1患者进行给药治疗。18例患者中有8例（44％）肾钙化情况得到改善。”

原发性高草酸尿症（PH）是罕见的常染色体隐性遗传病。