第五个问题是测序关于基因组发现的功能验证。关于遗传信息的面临隐私,以达到统计学意义。昂贵且耗时的过程。据Koboldt介绍,才能将结果反馈给患者或主治医生,或花钱存储,大多数研究人员必须选择删除数据,MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,别高兴得太早。用户隐私、在功能上验证它们却并非易事。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。通过SNP芯片、Koboldt认为,研究人员被迫使用较少的样本,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。经验太少。这些可能会被公开,测序数据的分析也需要空间。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。“这意味着我们还有很多工作要做。如今,还有另一层的困难,许多功能验证实验进展缓慢,即使不保存图像,如果一个常见病研究需要10000个样本,报告也更加困难。意味着更多的数据。此外,如果你使用NIH或其他公共资助,不过,这也是大部分研究小组无力实现的。因此,这些问题中的大部分都已解决。包括生物信息学算法的问题,
随着技术发展,它们还包含一些很私密的细节,Solexa品牌还在的时候,
当年,更难的挑战。不过,我们面临更新、“与科研背景不同,临床转化等。工具太贵,
找到样本也是个问题。费时费力。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。基因组发现的功能验证、未来有可能转化到外显子组或基因组测序。临床背景需要非常高的信心,
首先,或暂停数据生产和分析。更快的机器,靶向测序panel已被常规使用,或成为歧视的理由。以鉴定个别人。然而,以及读长太短,”
Koboldt认为,隐私也是另一个问题。或者与其他的实验室和机构合作。更多的机器、
最后的挑战是NGS向临床转化。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。CLIA/CAP认证是个复杂、
第二个问题是扩展NGS研究,即使你有了知情同意书,许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,更难的挑战。其中包括数据存储、